Bem primeiramente gostaria de pedir desculpa pela ausencia aqui no blog.
Porem agora estamos com conteudos novos e muitas informações ^^

Vou começar falando de uma montagem realizada pelo pessoal do 4 semestre noturno, sobre distrofia muscular de duchenne, um video apresentado durante um trabalho que ficou muito legal, afim de consientizar as pessoas.




mas o que é essa distrofia ?

A DMD é uma doença genética de herança recessiva, ligada ao cromossomo X, que pode ser também caracterizada como sendo uma distrofinopatia. O gene da DMD está localizado no braço curto do cromossomo X, numa região denominada Xp21. Como na mulher existem dois cromossomos X, se um deles tiver o gene defeituoso, o outro cromossomo X garantirá o bom funcionamento dos músculos. Assim sendo, a mulher pode ser portadora do gene da DMD, mas ela não tem a doença. Portanto a DMD afecta apenas o sexo masculino porque nele só há um cromossomo X.


Sabe-se que cerca de 2/3 de todos os casos de DMD são herdados da mãe, que chamamos de portadora assintomática do gene, e que nos 1/3 restantes dos casos, ocorre uma mutação nova na criança com distrofia, sem que o gene tenha sido herdado.

O gene responsável pela DMD foi clonado em 1986 e identificada a proteína que ele produz, a distrofina, que possui 2300 kb (1,5% do cromossomo X), 79 éxons e 7 promotores histoespecíficos, e cuja ausência acarreta as alterações musculares. O gene tem um tamanho característico -muito grande e estudos tem identificado uma parte dele que é funcionalmente capaz de produzir distrofina. Em 65% ocorre perda de uma parte do DNA (deleção), em 5% duplicação do gene e em 30% dos casos mutação de ponto.

retirada do site: http://www.distrofiamusculardeduchenne.com